| Jornal
of Bone and Mineral Research
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September 2000, Volume 15,
Number 9
Page 1650
Osteogenesis Imperfecta Tipo V: Uma Nova Forma de Doença dos Ossos Frágeis*
FRANCIS H. GLORIEUX,1,2
FRANK RAUCH,1 HORACIO
PLOTKIN,1 LEANNE WARD,1 ROSE TRAVERS,1
PETER ROUGHLEY,1,2 LJILJANA LALIC,1 DELPHINE F. GLORIEUX,2
FRANÇOIS FASSIER,2 and NICHOLAS J. BISHOP3
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1GeneticsUnit, Shriners Hospital, Montréal, Québec,Canada. 2Departmentsof Surgery and Pediatrics, McGill University, Montréal,Québec,Canada. 3Presentaddress: University of Sheffield, United Kingdom. |
Responsável pela tradução: Rita Amaral
RESUMO
A Osteogenesis imperfecta (OI) é comumente subdividida em quatro tipos clínicos. Entre estes, OI tipo IV claramente representa um grupo heterogeneo de disfunções.Aqui nós descrevemos 7 pacientes de OI (3 garotas) que poderiam tipicamente ser classificadas como tendo OI tipo IV mas que podem ser distinguidos de outros pacientes tipo IV. Nós propomos chamar a esta forma da doença de OI tipo V.
Estas crianças têm uma história de fragilidade dos ossos longos e vértebras do corpo que vai de moderada a severa. Quatro pacientes experimentaram pelo menos um episodio de formação de calo hiperplástico. O histórico familiar foi positivo para OI em 3 pacientes, com um padrão autossômico dominante de herança.
Todos os pacientes tipo V tem limitações na pronação/supinação em um ou ambos os antebraços, associados a uma radiologicamente aparente calcificação da membrana interosso. Trêspacientes têm deslocamento da cabeça teradial anterior. Uma fita metafisial, imediatamente adjacente à porção desenvolvida foi uma característica constante nos pacientes em crescimento. A densidade mineral da espinha lombar era baixa e semelhante à dos pacientes de mesma idade com OI tipo IV.
Nenhum dos pacientes do tipo V apresentou esclerótica azul ou dentinogenesis imperfecta, mas a lassidão dos ligamentos foi similar à dos pacientes com OI tipo IV.
Os níveis dos marcadores bioquímicos do metabolismo ósseo geralmente estavam dentro da escala de referência, mas a fosfatase alcalina do soro e a excreção urinária de colágeno tipo I N-telopeptidio aumentaram notadamente durante os períodos de formaçao ativa do calo hiperplástico.
A histologia qualitativa da biópsia da amostra do ilíaco mostrou que as lamelas foram arranjadas de maneira irregular ou tinham a aparência semelhante à de uma rede. A histomorfometria quantitativa revelou a diminuiçao da quantidade de osso cortical e de estrutura porosa, como em OI tipo IV. De qualquer forma, em contraste com a OI tipo IV, os parâmetros que refletem a ativaçao da remodelaçao em células de osso de estrutura porosa foram geralmente normais em OI tipo V, enquanto os parâmetros que refletem o processo em especial remodelando locais, claramente diminuiram.
O quadro de mutação das regiões de codificação e limites exon/intron de ambos os genes de colágeno tipo I não revelaram qualquer mutação afetando os códons de glicina ou lugares de junção.
Concluindo, OI tipo V é uma nova forma de OI autossômica dominante, que não parece estar associada com mutações do colágeno tipo I. O defeito genético que subjaz a esta doença permanece por ser elucidado. (J Bone Miner Res2000;15:1650-1658)
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