O defeito metabólico da Osteogênesis Imperfecta é de origem genética e portanto persiste por toda a vida. Consequentemente, em cada idade se tem problemas terapêuticos particulares a enfrentar.
A severidade dos danos provocados é variável nas diferentes formas e também no âmbito de uma mesma forma, pelo que se pode dizer que cada paciente requer um tratamento personalizado e que não se pode predispor rígidos protocolos de cura.
A colaboração entre os médicos e os familiares do paciente é de importância fundamental em cada fase do tratamento, pelo que se deve fazer cada esforço necessário para fornecer aos genitores o maior número possível de informações, através de conversas com os médicos e pessoal auxiliar, transmitir pequenas obras e promover encontros e trocas de experiências com outros pais e portadores. Neste campo, a organização de uma associação de pais e portadores, ligada a centros especializados pode ser de grande ajuda.
Muitos deste pacientes, especialmente os afetados pelas formas graves, melhoram com a idade. Mesmo nos casos aparentemente desesperadores se pode prospectar o objetivo de uma recuperação da pessoa para uma vida social e produtiva, pelo que se deve ter justificado otimismo e agarrar cada possibilidade de melhora da capacidade física.
Para a terapia específica das anomalias esqueléticas, podem ser dadas apenas indicações esquemáticas, já que, como já foi dito, as variações do quadro são tantas e tais que requerem terapêuticas específicas, adaptadas à gravidade das lesões e à idade de cada paciente, singularmente.
O primeiro problema terapêutico se apresenta já no momento do parto, quando seja feito um diagnóstico prenatal de Osteogênesis Imperfecta ou caso exista algum caso na família.
O parto deve ser realizado em condições as menos traumáticas possíveis, em geral recorrendo-se ao corte cesariano, e empregando todo cuidado possível na extração da criança. O bebê deverá ser manejado com precaução, tendo-se o cuidado de fazê-lo mudar freqüentemente de posição para evitar deformidade da cabeça e problemas pulmonares. Nas formas graves os perigos maiores para a criança vêm das infecções respiratórias, favoritas das fraturas e deformidade torácica.
É importante que o paciente de 4 a 8 meses tome logo contato visual com o mundo externo, mantendo uma posição semi-sentada num sólido assento inclinado, em plástico, que virá oportunamente embutido para evitar deformidade da coluna. Pode-se também munir o paciente de um leve colete de gesso modelado. Na posição semi-sentada a respiração tb fica mais livre e ágil.
Durante todos os primeiros anos, e nos outros, manifestam-se, nas formas graves, fraturas mesmo por traumas mínimos, e deformidades conseqüentes à fratura ou a espontâneo encurvamento dos ossos.
Deve-se ter presente que nestes pacientes a fragilidade óssea é determinada pelo defeito estrutural de natureza genética; mesmo a osteoporose secundaria à imobilidade dos segmentos esqueléticos, derivada, por sua vez, dos prolongados períodos de imobilizações com gessos devidos às fraturas.
O circulo vicioso fratura => imobilização => osteoporose => fratura, deve ser rompido recorrendo-se a cada possível artifício. Deve-se procurar evitar os aparelhos gessados, recorrendo-se a trações e aparelhagens ortopédicas, facilitando sempre a função muscular, essencial também para o trofismo ósseo. Nas crianças maiores, o uso das hastes endomedulares aplicadas freqüentemente no eixo do osso, cura e previne fraturas e deformidades.
Dispõe-se,
agora, de hastes intramedulares telescópicas, que se alongam progressivamente
de acordo com o crescimento dos ossos e não necessitam, portanto
de substituições periódicas. Todos os meios buscam
assegurar à criança a posição ereta que, além
de ajudar em seu comportamento e conseqüências psicossociais,
melhora a mineralização do esqueleto, que vem sobreposta
ao benéfico efeito físico. Naturalmente devem ser empregados,
também, os sustentadores externos: andadores, carrinhos, coletes
e órteses e outros tutores ortopédicos.
2 - Fluoreto de Sódio
Sua administração promoveu
uma diminuição de fraturas em alguns pacientes, a
curto prazo. Estes resultados, entretanto, não
se prolongaram. Acredita-se que
o fluoreto de sódio inicialmente promova
o aumento da densidade óssea (período
em que diminuem as fraturas) e
que, a médio prazo, leve a uma depressão na
formação do colágeno, dificultando
a organização e a mineralização óssea.
3 - Óxido de Magnésio
Partindo do principio de que o colágeno
do osso dos pacientes com OI pudesse
inibir o processo de calcificação
óssea in vitro, e que o óxido de magnésio
inibiria essa inibição, Solomons $ Cols.
, propuseram sua utilização. Estudos
efetuados falharam em demonstrar os efeitos benéficos
esperados.
4 - Calcitonina
Por entender que a calcitonina
inibe a reabsorção óssea ao mesmo tempo em que
promove um aumento da massa óssea
total, Castells & Cols propuseram sua
administração a longo
prazo. Os resultados entretanto não foram benéficos
como se esperava.
5 - Vitamina D
Foi usada inicialmente por Griffith,
em 1897, e mantida por muito tempo como
medicamento preconizado. Seu uso total
foi benéfico para aqueles pacientes
que apresentavam raquitismo associado
e seu efeito adverso foi notado por
vários autores.
6 - Bisfosfonatos
Clique aqui para ler sobre eles.
Portanto, nenhum medicamento ainda foi suficientemente
eficaz para uso
definitivo no tratamento da O.I.
A única recomendação atual é a de uma dieta
balanceada contendo as necessidades diárias mínimas
de vitaminas. Não existe
tratamento específico para correção
dos defeitos básicos bioquímicos da OI.
*(Informações extraídas da Dissertação de Mestrado da Dra. Chong Ae Kim, geneticista do Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Universidade de São Paulo. Endereço do Instituto: Av Dr. Enéas de Carvalho Aguiar, 647, São Paulo, SP)