Terapêuticas^{1; 2}

O problema terapêutico da Osteogenesis Imperfecta é extremamente complexo, e a enunciação, ainda que esquemática, das possibilidades e dos limites terapêuticos da disfunção necessita de algumas premissas fundamentais.A patogênese da doença é praticamente desconhecida, apesar dos muitos dados bioquímicos que foram recolhidos até agora, pelo que se trata de uma terapia sintomática e não causal.

O defeito metabólico da Osteogenesis Imperfecta é de origem genética e, portanto, persiste por toda a vida. Consequentemente, em cada idade se tem problemas terapêuticos particulares a enfrentar.A severidade dos danos provocados é variável nas diferentes formas de O.I. e, também, no âmbito de uma mesma forma, pelo que se pode dizer que cada paciente requer um tratamento personalizado e que não se pode predispor rígidos protocolos de cura.
 

A colaboração  entre os médicos e os  familiares do paciente é de importância fundamental em cada fase do tratamento, pelo que se deve fazer todo o esforço necessário para fornecer aos genitores o maior número possível de informações por meio de conversas com os médicos e pessoal auxiliar, transmitir pequenas obras escritas sobre o tema e promover encontros e trocas de experiências com outros pais e portadores. Neste campo, a organização de uma associação de pais e portadores, ligada a centros especializados pode ser de grande ajuda.
 

Muitas pessoas com O.I., especialmente as afetadas pelas formas graves, melhoram com a idade. Mesmo nos casos aparentemente desesperadores se pode projetar uma recuperação da pessoa para uma vida social e produtiva, pelo que se  deve ter justificado otimismo e agarrar cada possibilidade de melhora da capacidade física.

Para a terapia específica das anomalias esqueléticas, podem ser  dadas apenas indicações esquemáticas, já que, como já foi dito, as variações do quadro são tantas e tais que requerem terapêuticas específicas, adaptadas à gravidade das lesões e à idade de cada paciente, singularmente.

O primeiro problema terapêutico se apresenta já no momento do parto, quando seja feito um diagnóstico prenatal de Osteogenesis Imperfecta ou caso exista algum caso na família.

O parto deve ser realizado em condições as menos traumáticas possíveis, em geral recorrendo-se ao corte cesariano, e empregando todo cuidado possível na extração da criança. O bebê deverá ser manejado com precaução, tendo-se o cuidado de fazê-lo mudar frequentemente de posição para evitar deformidade da cabeça e problemas pulmonares. Nas formas graves os perigos maiores para a criança vêm das infecções respiratórias, favoritas das fraturas e deformidade torácica.

É importante que o paciente de 4 a 8 meses tome logo contato visual com o mundo externo, mantendo uma posição semi-sentada num sólido assento inclinado, em plástico, adequadamente acolchoado, para evitar deformidades da coluna. Na posição semi-sentada a respiração tb fica mais livre e ágil.

Durante os primeiros anos, mas tambéme nos outros, manifestam-se, nas formas graves, fraturas mesmo por traumas mínimos, e deformidades consequentes à fratura ou a espontâneo encurvamento dos ossos.

Deve-se  ter presente que, nestes pacientes, a fragilidade óssea é determinada  pelo  defeito estrutural de natureza genética;

Essa condiçõ é agravada pela  osteoporose secundaria à imobilidade dos segmentos esqueléticos, derivada, por sua vez, dos prolongados períodos de imobilizações com gessos devidos às fraturas.

O circulo vicioso fratura => imobilização =>  osteoporose => fratura, deve ser rompido, recorrendo-se a cada possível artifício. Deve-se procurar evitar os aparelhos gessados, recorrendo-se a trações e aparelhagens ortopédicas, facilitando sempre a função muscular, essencial também para o trofismo ósseo. Nas crianças maiores, o uso das hastes endomedulares aplicadas frequentemente no eixo do osso, cura e previne fraturas e deformidades.

Dispõe-se, agora, de hastes intramedulares telescopáveis que se alongam, progressivamente, de acordo com o crescimento dos ossos e não necessitam, portanto de substituições periódicas. Todos os meios buscam assegurar à criança a posição ereta que, além de ajudar em seu comportamento e consequências psicossociais, melhora a mineralização do esqueleto, que vem sobreposta ao benéfico efeito físico.

Naturalmente, devem ser empregados, também, os sustentadores externos: muletas, andadores, carrinhos, coletes e órteses e outros tutores ortopédicos.

 
Alguns tratamentos medicamentos testados até agora*:
 
 
1 - Hormônios Sexuais

Propostos  a  partir da observação de que na puberdade ocorre uma diminuição  na incidência de fraturas, ocorrendo um aumento das mesmas após a menopausa. A  administração  de  estrógenos  ou  andrógenos, entretanto, não resultou nos efeitos esperados e também produziu efeitos indesejáveis.

2 - Fluoreto de Sódio
Sua  administração promoveu uma diminuição de fraturas em alguns pacientes, em curto  prazo. Estes resultados, entretanto, não se prolongaram. Acredita-se que o  fluoreto de sódio, inicialmente, promova o aumento da densidade óssea (período em  que  diminuem  as  fraturas) e que, a médio prazo, leve a uma depressão na formação do colágeno, dificultando a organização e a mineralização óssea.

3 - Óxido de Magnésio
Partindo  do  principio de que o colágeno  do  osso dos pacientes com O.I. pudesse inibir o processo  de calcificação óssea in vitro, e que o óxido de magnésio inibiria essa inibição, Solomons $ Cols propuseram sua utilização. Estudos efetuados falharam em demonstrar os efeitos benéficos esperados.

4 - Calcitonina
Por  entender  que  a calcitonina inibe a reabsorção óssea ao mesmo tempo em que promove  um  aumento  da  massa óssea total, Castells & cols. propuseram sua administração  em  longo  prazo. Os resultados, entretanto, não foram benéficos como se esperava.

5 - Vitamina D
Foi  usada,  inicialmente, por Griffith, em 1897, e mantida por muito tempo como medicamento  preconizado. Seu  uso total foi benéfico para aqueles pacientes que  apresentavam  raquitismo  associado  e seu efeito adverso foi notado por vários autores.

6 - Bisfosfonatos
Clique aqui para ler sobre eles, que vêm apresentando os melhores resultados.

Nenhum  medicamento  foi, ainda, suficientemente eficaz para uso definitivo no  tratamento da O.I. A única recomendação atual para todos os afetados é a de uma dieta balanceada, contendo as necessidades diárias mínimas de vitaminas. Não existe tratamento específico para a correção  dos defeitos  bioquímicos básicos da OI.



*[Informações extraídas da  Dissertação  de Mestrado da Dra. Chong Ae Kim, geneticista do Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Universidade de São Paulo. Endereço do Instituto: Av Dr. Enéas de Carvalho Aguiar, 647, São  Paulo, SP]