Durante cerca de cem anos discutiu-se se a forma grave e congênita (dita "de Vrolik", do nome do anatomista holandês que a descreveu, em 1849) e a forma leve ou tardia (dita "de Lobstein", anatomo-patologista e ginecologista de Strasburgo que a descreveu, em 1833) fossem ou não a mesma patologia.

Em 1906 Looser havia demonstrado que o quadro microscópico das duas formas era praticamente o mesmo;  entretanto, nos últimos anos as pesquisas bioquímicas e  genéticas revelaram um tal numero de variantes que a teoria unicista não podia mais sequer ser proposta.

Sob o nome genérico de Osteogênesis Imperfecta se coloca, portanto, uma série de formas com características clínicas, hereditariedade, evoluções e conotações bioquímicas diferentes, nas quais o denominador comum é constituído pela impossibilidade dos osteoblastos produzirem osso estruturalmente e quantitativamente normal.

É natural, portanto, que em tal confusão se tenha procurado colocar ordem, separando-se formas homogêneas por características clínicas, bioquímicas e genéticas.

Trata-se de um objetivo que requer um forte empenho por parte dos clínicos e dos pesquisadores: é este o setor em que as Associações para a Osteogênesis Imperfecta podem prestar os máximos serviços para o conhecimento da doença, colocando à disposição os dados necessários para uma mais aprofundada consciência dos pacientes e promovendo a colaboração interdisciplinar.

Um primeiro passo para uma classificação da Osteogênesis Imperfecta, baseada  nos modernos critérios clínicos, genéticos e bioquímicos foi compilada nos últimos anos e já tem trazido seus frutos. Foram categorizadas, de fato,  algumas formas presumivelmente homogêneas, ao menos para os critérios até agora propostos. (Clique no ícone abaixo para conhecer a classificação, mas considere que ela é apenas uma referência, e não constitui um fato para todos os portadores de O.I., cuja variabilidade em termos de manifestações e sintomas da doença é imensa. Nota da tradutora)

Hereditariedade
 

As possibilidades de os genitores terem um filho afetado por O.I e terem um segundo filho atingido pela mesma doença é, para as formas dominantes, de 50% de risco. Para as formas recessivas o risco é de 25%. E para as formas esporádicas, sem precedentes familiares, o risco é muito modesto (2 a 5%).
 

Por mais que seja útil um diagnóstico prenatal, apenas se conseguem dados que podem deixar margem para uma dupla interpretação. É  certo que apenas as formas mais graves de O.I., as do tipo II e III, que apresentam graves deformidades e fraturas já no útero, se prestam à diagnose pre-natal, que é seguida pelo exame radiográfico e ecográfico.

Tendo em conta, porém  que os casos de tipo III são muito freqüentemente esporádicos, deriva que a indagação é justificada sobretudo para as formas do tipo II.  É  óbvio que cada conselho genético pressupõe uma perfeita diagnose, para a qual a colaboração entre o geneticista e o clínico se faz necessária.

 A incidência de Osteogênesis Imperfecta nas populações mundiais é variável de  1/21.000 a 1/50.000 nascidos. (Estes dados têm sido contestados por algumas entidades, dado que a doença é muito pouco conhecida e muitos casos de O.I. só são diagnosticados após alguns anos de história de fraturas e doenças. Apenas crianças que morrem ainda no útero de suas mães ou no processo do parto, devido à presença de O.I. e as que manifestam os sintomas logo nos primeiros tempos de vida estariam nestas estatísticas, argumenta-se - Nota da tradutora).