Causas da Osteogênesis Imperfecta
 

 A Osteogênesis Imperfecta é uma patologia constitucional, isto é, devida a uma alteração do patrimônio genético da pessoa e é, por isso, na maioria dos casos, hereditária. A herança genética é em algumas formas dominante e em outras recessiva. No primeiro caso, para transmitir a doença aos filhos é suficiente que um dos genitores seja portador da doença. No segundo, devem ser portadores dos genes anômalos, ambos os genitores.

O mecanismo pelo o qual a anomalia genética se traduz em manifestações visíveis da doença é ainda, em grande parte, obscuro. Parece que na Osteogênesis Imperfecta a lesão primitiva reside nos tecidos conectivos. Em alguns casos, foram documentadas profundas alterações das fibras de colágeno e  também os componentes não fibrilares do conectivo parecem tomar parte no processo. Com certeza se sabe apenas que na Osteogênesis Imperfecta as células osteoformadoras parecem haver perdido a capacidade de produzir tecido ósseo normal.

Em lugar disso, produzem tecido ósseo fibroso, privado da organização lamelar que representa o fundamento estrutural do osso normal. o qual deve sua  resistência mecânica exatamente a esta particular arquitetura interna.

A isto se junta o fato de que existe uma forte diminuição quantitativa do osso produzido, mesmo sendo as células em número normal.

O esqueleto do paciente com Osteogênesis Imperfecta é portanto, qualitativa e quantitativamente afetado, o que explica facilmente as múltiplas fraturas e possíveis deformidades.

A estatura dos portadores de O.I. costuma ter valores bastante inferiores aos normais. Existe uma discussão ainda hoje sobre se isto se deve às deformidades ou defeitos primitivos do crescimento.

Pode-se, todavia, identificar dois tipos de comportamento do crescimento:
 

Nas formas leves, a cartilagem de crescimento não é, ao menos aparentemente, afetada. O desenvolvimento da estatura é, por isso, normal, ao menos se não houver deformações por fraturas viciosamente consolidadas, encurvamentos espontâneos dos ossos dos membros inferiores etc.
Nas formas graves ou gravíssimas, a zona da cartilagem de crescimento é completamente subvertida, com formação de ilhas de cartilagem calcificada, sem possibilidade de contribuir para um alongamento do osso.

Esclerótica azulada

 A coloração azul da esclerótica (parte branca do olho) deriva da redução da espessura da própria esclerótica, por diminuição do conteúdo de fibras colágenas, compartilhando a transparência do colorido escuro subjacente. Deve-se, porém, ter cuidado antes de afirmar que o colorido das escleróticas é anormal, pois existem crianças perfeitamente sãs que nos primeiros meses e anos de vida mostram uma ligeira coloração azul da esclerótica.

Surdez

A surdez pode ser causada pelas anomalias estruturais dos três ossinhos que no ouvido médio asseguram a transmissão do som. A bigorna, o estribo e o martelo. O quadro resultante é o de uma otosclerose. O lasseamento dos ligamentos é diretamente relacionado às anomalias do colágeno, principal constituinte destas estruturas anatômicas.(A surdez não ocorre para todos os portadores de O.I., embora seja de certo modo comum nas formas grave e gravíssima - Nota da tradutora).

Para saber mais sobre perda de audição e O.I. clique aqui: 

Outros sintomas, como a excessiva sudorese, e a hipotonia e hipotrofia muscular são provavelmente ligados a uma anomalia do metabolismo energético. A hiperidrose seria uma via de (expansão) do calor produzido por um metabolismo glicídico particularmente ativo, que pode subtrair calorias aos músculos.

O problema do metabolismo energético no que diz respeito a isto não é ainda conhecido, tendo apenas agora surgido apenas recentemente na pesquisa científica, particularmente junto aos estudos genéticos.