Causas da Osteogenesis Imperfecta

 
A OsteogenesisImperfecta é uma patologia constitucional, isto é: devida a uma alteração do patrimônio genético da pessoa. E é, por isso, na maioria dos casos, hereditária. A herança genética é, em algumas formas, dominante e, em outras, recessiva. No primeiro caso, para transmitir a doença aos filhos é suficiente que um dos genitores seja portador da disfunção. No segundo, devem ser portadores dos genes anômalos ambos os genitores.
 

O mecanismo pelo o qual a anomalia genética se traduz em manifestações visíveis da doença é, ainda, em grande parte, obscuro. Parece que na Osteogenesis Imperfecta a lesão primitiva reside nos tecidos conectivos. Em alguns casos, foram documentadas profundas alterações das fibras de colágeno. Também os componentes não fibrilares do conectivo parecem tomar parte no processo. Com certeza se sabe, apenas, que na Osteogenesis Imperfecta as células osteoformadoras [osteoblastos e osteoclastos] parecem haver perdido a capacidade de produzir tecido ósseo normal. Em lugar disso, produzem tecido ósseo fibroso, privado da organização lamelar que representa o fundamento estrutural do osso normal. o qual deve sua  resistência mecânica exatamente a esta particular arquitetura interna. A isto se junta o fato de que existe uma forte diminuição quantitativa do osso produzido, mesmo sendo as células em número normal. O esqueleto do paciente com Osteogenesis Imperfecta é, portanto, qualitativa e quantitativamente afetado; o que explica, facilmente, as múltiplas fraturas e possíveis deformidades.


 
 

Altura

 
A estatura das pessoas com O.I. costuma ter valores bastante inferiores aos normais. Existe a discussão, ainda hoje, sobre se isto se deve às deformidades ou a defeitos primitivos do crescimento. Pode-se, todavia, identificar dois tipos de comportamento do crescimento:

Nas formas leves, a cartilagem de crescimento não é, ao menos aparentemente, afetada. O desenvolvimento da estatura é, por isso, normal, ao menos se não houver deformações por fraturas viciosamente consolidadas, encurvamentos espontâneos dos ossos dos membros inferiores etc.

 
Nas formas graves ou gravíssimas, a zona da cartilagem de crescimento é completamente subvertida, com formação de ilhas de cartilagem calcificada, sem possibilidade de contribuir para um alongamento do osso.

Problemas dos órgãos extraesqueletais

Esclerótica azulada

A coloração azulada [ou arroxeada] da esclerótica [parte branca do olho] deriva da redução da espessura da própria esclerótica, por diminuição do conteúdo de fibras colágenas, permitindo, a transparência, a observação do colorido escuro subjacente. Deve-se, porém, ter cuidado antes de afirmar que o colorido das escleróticas é anormal, pois existem crianças perfeitamente sadias que nos primeiros meses e anos de vida mostram uma ligeira coloração azul da esclerótica.

 
 
Surdez

A surdez atinge cerca de 30% das pessoas com O.I. e pode ser causada por anomalias estruturais dos três ossinhos que, na orelha média, asseguram a transmissão do som: bigorna, estribo e martelo. O quadro resultante é o de uma otosclerose. O lasseamento dos ligamentos é diretamente relacionado às anomalias do colágeno, principal constituinte destas estruturas anatômicas. A surdez não ocorre para todos os portadores de O.I., embora seja comum nas formas menos graves. Para saber mais sobre perda de audição e O.I. clique aqui: 

Outros sintomas, como a excessiva transpiração, a hipotonia e a hipotrofia muscularres são, provavelmente, ligados a uma anomalia do metabolismo energético. A hiperidrose [suor em grande quantidade] parece ser uma via de esfriamento do calor produzido por um metabolismo glicídico particularmente ativo, que pode subtrair calorias aos músculos. O problema do metabolismo energético, no que diz respeito a isto, não é ainda conhecido, tendo surgido apenas recentemente na pesquisa científica, particularmente junto aos estudos genéticos.