O que é Osteogênesis Imperfecta?
 
 

A Osteogênesis Imperfecta é uma patologia que, segundo se sabe, existe desde a mais remota antigüidade. Foi encontrada, inclusive, uma múmia egípcia, portadora de Osteogênesis Imperfecta, datada do ano 1000 a.C.
Trata-se de uma patologia, ou de um grupo de formas patológicas de natureza constitutiva, caracterizada pela fragilidade óssea e de um mais ou menos freqüente comprometimento de outros tecidos do tipo conectivo.
A Osteogênesis Imperfecta é classificada entre as patologias de origem genética e, portanto, hereditárias, do tecido conectivo.  As várias formas de Osteogênesis Imperfecta apresentam grandes diferenças em relação à gravidade.
Ela pode acontecer na forma gravíssima, que causa a morte do bebê  já dentro do útero materno, até formas muito leves, que se manifestam  tardiamente, com uma pequena diminuição da resistência óssea.
A maior parte dos portadores de O.I, contudo, está situada entre  estes os dois extremos: são em geral crianças de constituição física  pequena, com cabeça volumosa, inteligência normal ou superior à normal,  vivazes e capazes de adaptar-se bastante bem às suas limitações.

A estatura dos portadores de Osteogênesis Imperfecta é quase sempre reduzida, seja pelo pouco crescimento dos ossos, seja por causa das deformidades, que são freqüentes nestas pessoas.
A coluna se deforma em cifose ou em escoliose, os membros superiores são curtos e encurvados e os inferiores são sempre os mais atingidos, com deformidades também gravíssimas. Os problemas estaturais podem ser tais a ponto de causar as mais graves formas de nanismo conhecidas, inclusive uma  estatura de 60 ou 70 centímetros.
Os dentes podem ser também fracos, com cor castanha acinzentada (dentinogênesis imperfecta) e cariar com facilidade.
As fraturas se produzem com traumas banais, mas consolidam rapidamente, mesmo que exista alguma deformidade.
Às vezes os ossos se encurvam progressivamente, como se fossem plásticos, mesmo na ausência de fraturas.
Paralelamente aos sintomas esqueléticos, manifestam-se freqüentemente outros distúrbios, como uma excessiva mobilidade articular devida à flacidez dos ligamentos, uma excessiva sudorese e hipotonia muscular.

Nas formas graves e gravíssimas existe o perigo de sérias complicações cardiopulmonares, devidas às deformações da coluna e da caixa torácica, com prognóstico negativo já na idade infantil.

Nas formas mais leves existe uma notável melhora com a puberdade. Deste período em diante a situação se estabiliza em níveis quase normais para agravar-se novamente na idade senil.  Nas mulheres, a menopausa causa uma brusca recaída da doença.