Caracterização de mutações em indivíduos portadores de osteogênese imperfeitaProfa. Dra. Edi Lúcia Sartorato
UNICAMP
CBMEG/Laboratório de Genética Humana
Cidade Universitária Zeferino Vaz
Barão Geraldo
Campinas - São Paulo
CEP13081-970
Tel: (019) 788-1147
Fax: (019) 788-1089Osteogênese imperfeita (OI) é uma doença hereditária que produz grande variedade de fragilidades ósseas associadas a defeitos em diversos outros tecidos ricos em colágeno do tipo I. A OI é classificada em vários tipos e subtipos (I-IV). Embora mais de 90% dos casos de OI tenham mutações nos genes COL1A1 e COL2A2, que formam os cadeias do heterodímero do colágeno tipo I, procolágenos proa1(I) e proa2(I) respectivamente, é difícil a detecção de mutações em todos os pacientes, principalmente naqueles com a forma mais branda da doença (tipo I).
Até o momento, mais de 200 mutações têm sido descritas nos genes COL1A1 e COL1A2, em pacientes com OI. A maioria das mutações de ponto envolvem a substituição da glicina por outro aminoácido. É muito difícil definir as mutações em indivíduos portadores de OI, uma vez que cada caso tem uma diferente alteração, e onde os dois genes envolvidos possuem um grande número de exons a serem rastreados. Os protocolos normalmente empregados para a busca de mutações envolvem ensaios de síntese do procolágeno tipo I em culturas de fibriblastos ou extração de mRNA dessas células para estudo.
O presente trabalho, pretende tanto buscar mutações nos genes COL1A1 e COL1A2, em pacientes portadores de todos os tipo de OI, mas também propor uma nova estratégia de rastreamento desses genes, para otimização dos métodos moleculares no diagnóstico desses indivíduos.
Pretentemos portanto, determinar mutações em indivíduos portadores dos diversos tipos de OI, uma vez que, não é oferecido o diagnóstico molecular e
desenvolvendo um método mais rápido e fácil para tal diagnóstico.Aqueles indivíduos interessados em fazer a análise molecular podem nos cantactar pelos telefones:
019-788-1147 ou 019-788-1090 e falar Dra. Edi ou com Fabiana.
E-mail:sartor@unicamp.br
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