Problemas Orais em Osteogenesis Imperfecta

Avaliação dos problemas orais em uma população de osteogenesis imperfecta
C. O’Cornnell & J. C. Mariani
Tradução: Katia Ogawa
Objetivo: A incidência de anormalidades craniofaciais e dentais em crianças com as formas não letais mais severas de osteogenesis imperfecta foras avaliadas
Plano de estudo: O estudo avaliou 40 crianças (faixa etária , 1-17.5 anos) com osteogenesis imperfecta tipos III e IV. Em cada caso, a dentição foi avaliada pela presença de dentinogenesis imperfecta, desgaste e cáries, assim como por aparência radiográfica, desenvolvimento dental e má oclusão.
Resultados: A incidência de dentinogenesis imperfecta foi maior que 80% na dentição primária. Clinicamente, a cor da dentição foi de valor prognóstico na administração apropriada da dentição primária. Descoloração dos dentes e desgaste não ocorreram em mesmo grau na dentição permanente como na dentição primária em cada grupo. Classe III de má oclusão dental ocorreu em 70% a 80% nesta população de osteogenesis imperfecta, com uma alta incidência de mordida cruzada anterior e posterior e mordida aberta. Um atraso no desenvolvimento dental foi observado em 21% dos pacientes com osteogenesis imperfecta tipo III, enquanto de desenvolvimento acelerado foi notado em 23% dos pacientes tipo IV. Além disso, erupção ectópica ocorreu em 13 pacientes.
Conclusões: Em adição à dentinogenesis imperfecta, significantes problemas orais ocorrem em tipos III e IV de osteogenesis imperfecta. Outros traços que impactam a manutenção dental dessa população são salientados.
Fonte: Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod, v.87, n.2, p.189-196, 1999

INTRODUÇÃO
Osteogenesis imperfecta (OI) é uma doença autossômica dominante do tecido conjuntivo que também é conhecida como “doença dos ossos de cristal”. A condição é resultado de mutação nos genes que codificam para cada cadeia de colágeno tipo 1. Uma redução na quantidade de colágeno resulta em OI tipo I, enquanto que os tipos II, III e IV de OI resultam de alterações tanto qualitativas quanto quantitativas na síntese de colágeno. Todos os tecidos ricos em colágeno tipo 1 podem ser afetados. Pacientes podem ter esclerótica azul, perda de audição, dentinogenesis imperfecta (DI), deficiência de crescimento, afrouxamento das juntas, ou qualquer combinação destas características. OI é normalmente classificada com base em critérios clínicos e radiológicos [...]. Existe grande variação fenotípica dentro desta população, desde OI tipo II letal até tipo I muito brando. O manejo de contenção das crianças com os mais severos tipos de OI envolve terapia física e ortopédica ativa e enérgica para maximizar a força muscular e minimizar as deformidades.
Cada um dos 4 tipos de OI é depois subdividido com base na presença ou ausência de DI. Alguns pacientes com OI não apresentam anormalidades clínicas ou radiográficas na dentição, enquanto outros manifestam significante envolvimento da dentina. Em DI, os dentes primários são afetados mais severamente que a dentição permanente, e a cor dos dentes é relatada como opalecente, cinza, marrom ou amarela. A cor dos dentes varia também entre as dentições. Radiograficamente, as coroas dos dentes são bulbosas, com acentuada constrição cervical; as raízes parecem curtas, e as câmaras da polpa podem se tornar destruídas com o passar do tempo.
Ferramentas clínicas, radiográficas e histológicas visam separar DI tipo I (associado com OI) da DI que é herdada de maneira autossômica dominante independente de OI (tipo II ou dentina opalecente hereditária). Enquanto os 2 tipos de DI são geneticamente distintos, a dentina é similarmente afetada. Por essa razão, a descoloração em dentes afetados por DI é tida como independente do defeito no colágeno tipo I. Uma camada de manto dentina normal com uma textura irregular da matriz da dentina, além de número e estrutura anormais de túbulos de dentina são relatados. Coerentemente há áreas atubulares de dentina. O recorte normal da junção dentina-esmalte está presente em dentes com DI. Perda de esmalte não é resultado de junção anormal de dentina-esmalte mas certamente devido à fraqueza dentro dentina por si, a separação sendo na junção do manto e a dentina circumpulpal.
Outros problemas orais têm sido associados com OI. Pacientes adultos com OI são identificados como grupo de alto riso para o desenvolvimento de má oclusão. Jensen e Lund relataram que as anormalidades mais severas de características craniofaciais são associadas com os tipos mais severos de OI em pacientes adultos. Há apenas 2 relatos de má oclusão em crianças com OI. Isshiki examinou 10 crianças japonesas com OI e relatou hipoplasia na meia face (midface), maxila encurtada e comprimento normal da mandíbula. Schwartz e Tsipouras examinaram 16 crianças com OI e notaram má oclusão classe III em 75% dessas crianças, mordida cruzada posterior em 65% e desgaste dos dentes em 25%.

RESULTADOS
A maioria dos pacientes (67%) nessa população tinha menos de 12 anos de idade. Havia 6 pacientes com parentesco de primeiro grau afetados, dos quais 2 eram irmãos e 2 eram primos, sendo que suas mães eram gêmeas idênticas. As mutações nos genes COL 1A1 e COL 1A2 foi identificada para 8 dessas crianças; entretanto somente 3 dos pacientes compartilham a mesma mutação. Houve grandes variações na apresentação clínica desta população. Alguns pacientes com tipos de OI severos não-letais eram “andantes”, enquanto outros usavam muletas; a maioria das crianças severamente afetadas eram confinadas à cadeira de rodas. As características faciais – rosto com forma triangular e testa larga – foram notadas em todos os pacientes, com coloração variada da esclerótica. Todos os pacientes tiveram histórias significantes de fraturas dos ossos com mínimos traumas. Como esperado, a massa óssea era baixa em todos os pacientes nos quais foi medida. Colocação de haste intramedular nos baixos ossos longos era comum na população. Invaginação basilar (BI) (1) foi reportada em mais de 80% desses pacientes com OI; a severidade da invaginação foi relatada como de leve a severa. A estatura era reduzida em todos os pacientes, mas isso era mais severo em crianças com OI tipo III. A circunferência da cabeça variou bastante. Medições mostraram a existência de macrocefalia verdadeira em alguns pacientes, porém como todos os pacientes exibiam baixa estatura, a circunferência da cabeça ideal para a altura revelou relativa macrocefalia na maioria da população de OI. Prolapso da válvula mitral foi observado em apenas 1 paciente. Alergia a látex foi documentada em 10% da população.
A prevalência de DI em nossa população é mostrada na tabela III. DI não esteve presente em todos os pacientes, 18% dos pacientes com OI tipo III e 17% dos tipo IV não tiveram descoloração anormal dos dentes na dentição primária. A descoloração dos dentes em DI variou dentro de cada dentição, mas sobretudo pode ser classificada como amarelo/marrom ou cinza opalescente. A descoloração amarelo/marrom ocorreu mais frequentemente e afetou mais a área de superfície total do dente do que a descoloração cinza. O desgaste foi mais proeminente na dentição primária que apresentou envolvimento amarelo/marrom, e as fraturas no esmalte foram mais comuns nesses dentes.
Cobertura completa com coroas de aço inoxidável foi indicada para manter a apropriada dimensão vertical da oclusão em 63% dos pacientes com descoloração amarelo/marrom. Apenas 1 paciente com descoloração cinza opalescente recebeu restaurações na boca inteira pelo mesmo motivo. A dentição primária foi sempre mais afetada por DI do que os dentes permanentes. Alguns pacientes que tinham descoloração amarelo/marrom na dentição primária apresentaram DI cinza opalescente na dentição permanente (Fig.2). Alguns pacientes exibiram descoloração em toda a superfície do dente, ainda que descoloração na dentição permanente em pequenas áreas seja mais comum no grupo cinza opalescente. Os incisivos inferiores são os dentes mais afetados sobre toda a coroa, os dentes anteriores superiores eram menos afetados, e somente uma linha cervical de cor cinza foi observada em alguns pacientes nos dentes posteriores [...] . Os dentes permanentes não exibiam desgaste excessivo ou fratura do esmalte. Restaurações na dentição permanente foram necessárias apenas para melhora estética, não para manter a dimensão vertical da oclusão. Não foi observado envolvimento da dentição permanente em alguns pacientes mesmo quando os dentes primários foram afetados. Não há relação entre severidade de OI, frequência de fraturas, e grau de envolvimento dental.
A [...] má oclusão classe III esteve presente na maioria dos pacientes de ambos os grupos. Mordida cruzada posterior esteve presente nas dentições primária e permanente de 36% dos pacientes com OI tipo III e 47% dos tipo IV. Além disso, tanto mordida aberta anterior quanto posterior foram relacionada ao uso prolongado de pacificador (pacifier) em apenas 1 pessoa; os casos restantes refletiram tendência a classe III. Mordida aberta posterior ocorreu com a idade avançada sendo frequentemente bilateral, sua incidência foi 46% em pacientes maiores de 9 anos em ambos os grupos.
Constatações radiográficas clássicas de junção cimento-esmalte constrictas e obliteração pulpar foi evidente na maioria dos casos [...]. Algumas dentições que não tiveram descoloração dos dentes não tiveram traços de DI, enquanto outras demonstraram obliteração pulpal. Doenças periodontais, cáries e tratamentos de restaurações associados foram raros em nossa população, mas 3 pacientes tiveram histórias de excessiva restauração por causa de cáries na infância. Uso inadequado de mamadeira foi documentado nesses casos. Muitos pacientes para os quais selantes foi clinicamente indicado obtiveram sucesso na adesão da resina ao esmalte dos dentes afetados.
Radiograficamente, o desenvolvimento dental foi compatível com a idade na maioria dos pacientes [...]. Um atraso maior que 12 meses na maturidade dental foi observado em 21% dos pacientes com OI tipo III, que comparado com 8% dos pacientes de tipo IV. Aceleração do desenvolvimento dos dentes foi mais comum em pacientes com OI tipo IV do que em pacientes com tipo III. Radiografia panorâmica não foi possível em todos os pacientes por causa dos problemas para posicioná-los com segurança na máquina. Encurtamento do pescoço, dilatação do tórax, e limitação de mobilidade, particularmente em pacientes afetados mais severamente com OI tipo III, às vezes impediram radiografias panorâmicas. Erupção clínica dos dentes foi dentro do limite normal tanto para dentição primária quanto permanente para a maioria dos pacientes. Porém, erupção ectópica dos primeiros molares prmanentes superiores foi notada em 3 pacientes com I tipo III e 4 pacientes com tipo IV. Esses dentes foram corrigidos por si em 4 casos, e nos 3 pacientes restantes foram necessárias extrações. Além disso, 6 pacientes tiveram impactação do seu segundo molar permanente, que causaram um significante atraso na erupção desses dentes [...]. Não foram notadas outras impactações. Dentes faltando ocorreram em 10% de nossos pacientes, 2 pacientes dos quais com OI tipo III com um segundo premolar superior, 1 paciente com OI tipo IV com um incisivo lateral esquerdo inferior faltando. O outro paciente com OI tipo III tinha congenitamente todos os 4 premolares e 3 segundos molares faltando. Além disso, esse paciente tinha fusão dos incisivos lateral e central primários direitos, tinha um canino mandibular permanente suplementar, e não tinha nenhuma evidência de DI.

A incidência de BI foi investigada pelo uso de tomografia computadorizada em crianças maiores de 5 anos; BI foi diagnosticada se a extremidade odontóide estava deslocada em cima do foramem magnum.

DISCUSSÃO
Este relato apresenta nossas observações clínicas em 40 pacientes com as formas não letais mais severas de OI (tipos III e IV). As manifestações orais e dentais em grande número dos pacientes jovens com OI severa não foram previamente relatadas. Descrições prévias na literatura reprovaram a subtipagem das formas de OI ou examinaram tanto adultos quanto pessoas com OI tipo I (a forma branda). Nós não podemos distinguir entre tipo III e IV de OI com base em características orais/dentais. Além disso, mutações específicas nos genes do colágeno 1 de 8 pacientes não demonstraram uma relação clara entre o defeito genético e as manifestações orais de OI. Entretanto, quanto mais mutações são descritas em pessoas com OI, a relação dos dados clínicos e moleculares podem ser melhor entendidos.
Características clínicas e radiográficas de DI são similares daquelas relatadas anteriormente. Entretanto, nosso trabalho mostra que DI está presente na dentição primária em mais de 80% dos pacientes com OI dos tipos III e IV, que é significativamente maior que os 50% relatado previamente para populações de OI. Muitas observações recentes foram feitas em nossa população. Clinicamente, 2 grupos poderiam ser identificados com base da descoloração dos dentes da dentição primária: amarelo/marrom e opalecente/cinza. Esta classificação foi de valor prognóstico na conduta clínica da dentição. Um aumento na incidência de desgaste severo e fratura do esmalte foi observado quase exclusivamente nos dentes primários com descoloração amarelo/marrom, indicando necessidade de intervenção mais ofensiva nesses pacientes. A maioria dos nossos pacientes com descoloração amarelo/marrom necessitaram restaurações de cobertura inteira antes que eles atingissem 4 anos de idade. Descoloração amarelo/marrom na dentição permanente não foi associada com aumento de desgaste ou fratura do esmalte, no entanto a superfície dos dentes foi mais afetada em comparação com o grupo cinza opalecente. Muitos pacientes foram classificados como tendo descoloração cinza opalecente com base na aparência dos incisivos inferiores ou presença de um colar cinza cervical no primeiro molar permanente, ainda quando os dentes anteriores superiores são minimamente afetados e não representam preocupação estética para essas pessoas. Se DI estava presente na dentição primária, será menos severa na dentição permanente. Ainda que a dentição primária tenha sido afetada, DI foi apresentada clinicamente nos dentes permanentes na minoria dos pacientes, mas é impossível predizer em quais pacientes isso pode acontecer. Dentes clinicamente não afetados por DI exibem evidência radiográfica de DI em vários graus, destruição da polpa sendo a característica mais frequente. Existem relatos que mostram evidências histológicas de envolvimento da dentina e presença de dentículos nas câmaras da polpa em dentes não afetados por DI. Fraturas no esmalte ocorreram como fraturas vertical bucal ou lingual e não como foi descrito previamente por Levin. A extensão das fraturas e a severidade do desgaste não foi como anunciado em pacientes de DI tipo II, talvez indicando que ocorreu intervenção dental mais cedo em nossa população de OI.
Embora, em teoria, amarração (bonding) de resina para dentes de estrutura defeituosa possa ser comprometida, foi um sucesso clínico na maioria dos pacientes. Por essa razão, adesivo dental não é contra-indicado em pacientes com DI. Entretanto, expectativa de sucesso com amarração (bonding) deve ser cautelosa, e o uso de tal tratamento deve ser avaliado para cada caso individual devido à extrema variabilidade de envolvimento da dentina. Veneers tem tido sucesso em alguns pacientes; porém, em casos de descoloração severa, restaurações de cobertura total serão necessárias para restaurar o dente. Este tratamento é frequentemente adiado até a erupção dos dentes ser completa, o que geralmente acontece no final dos dez anos. Amarração (bonding) de suporte ortodôntico também pode ser realizada nesses pacientes.
Maturidade dental e erupção dos dentes foram apropriados para a idade na maioria dos nossos pacientes. Erupção ectópica do primeiro ou segundo molar permanente ocorreu em cada um dos 13 pacientes. Essa incidência, que é maior que a observada na população em geral, é provavelmente devida em parte à posição posterior da maxila, como tem sido documentado para pacientes com lábio leporino (cleft lip and palate). Outro fator de contribuição é a bulbosidade exagerada das coroas dos dentes afetados por DI (12 dos 13 pacientes). Em 4 dos 6 casos em que os primeiros molares foram afetados, eles erupcionaram em boa posição sem tratamento corretivo. Os outros casos estão em observação. A aceleração ou atraso na maturidade dental notadas em pacientes com tipo IV e tipo III de OI, respectivamente, parece causar poucas consequências clínicas.
Houve uma alta incidência de má oclusão classe III; isto afetou mais de 70% dos nossos pacientes, que comparado aos 3% a 8% relatados para a população em geral, sugere necessidade de correção ortodôntica e ortognática. Esta má oclusão tem sido atribuída à inibição do crescimento maxilar, à protrusão mandibular, ou à hipoplasia maxilar tanto nas dimensões anteroposterior como vertical e também hiperplasia mandibular. Existe grande variação no fenótipo craniofacial entre nossos indivíduos, e a causa da má oclusão classe III é provavelmente uma combinação de anormalidades esqueléticas e dentoalveolares, como foi sugerido anteriormente. Postura, peso e tamanho da cabeça são irregulares em população de OI e podem contribuir para o desenvolvimento de má oclusão. Isso pode ser especialmente verdade em nossa população pediátrica, visto que a maioria de nossos pacientes com tipos III e IV de OI exibiam macrocefalia (1) (relativa ou verdadeira), com um exagerado occipício e protrusão dos ossos frontal e parietal.
O aumento na incidência de mordida cruzada anterior e posterior é esperado dada a frequência de má oclusão classe III. Mais intrigante, talvez, é o desenvolvimento de mordida posterior aberta como em muitas crianças. Nenhuma das crianças abaixo de 9 anos tiveram mordida aberta posterior, enquanto 46% das crianças mais velhas tiveram mordida aberta posterior unilateral ou bilateral. A alta incidência de mordida aberta posterior pode ser explicada pelo desenvolvimento dentoalveolar vertical anormal permitindo aumento do espaço interdental para a língua ou por falta de compensação dental para a posição mandibular avançada. Muitos fatores devem ser considerados na etiologia dessa má oclusão, e estudos longitudinais serão necessários nessa população.
A alta incidência de IB [invaginação basilar] tem sido previamente relatada em nossa população, e também poderia contribuir para o desenvolvimento de má oclusão. IB pode ser resultado da incapacidade do osso cervical osteoporótico de suportar o crânio relativamente macrocefálico. A direção do crescimento mandibular pode ser influenciado por essa postura anormal. Essas características tem ainda que ser exploradas em crianças e estudos adicionais serão necessários para estabelecer um padrão de crescimento em crianças com formas não letais mais severas de OI. Dentistas devem estar cientes para este aspecto, que pode se apresentar sem sinais ou com complicações neurológicas. Posicionamento da cabeça durante os procedimentos dentais ou radiográficos pode ser monitorado e deve ser permitido ao paciente posicionar-se para o conforto e segurança.
Todos os pacientes com OI são significativamente osteoporóticos, como esperado; entretanto, a relação entre a densidade do osso lombar e do complexo craniofacial ainda não está determinada. Consolidação das fraturas ocorre dentro do tempo normal, mas a qualidade do osso formado recente é similar ao osso original. Frequentemente, utensílios ortopédicos são usados para estabilizar e alinhar os osssos osteoporóticos na população de OI. A administração rotineira de antibióticos para profilaxia de infecções não é indicada para pacientes dentais com pino, chapa ou parafuso. Ainda que defeitos cardíacos necessitem profilaxia para tratamento dental de acordo com o guia da American Heart Association tem sido anteriormente relatado em associação com OI, apenas 1 paciente em nosso estudo apresentou tal defeito. Outra descoberta recente deste trabalho é a alta incidência de resposta alérgica ao látex nesta população. A US Food and Drug Administration estima que aproximadamente 1% do público em geral pode ser alérgico ao látex. Muitos grupos estão em risco mito maior, incluindo pacientes com procedimentos cirúrgicos múltiplos e as crianças com OI são frequentemente hospitalizadas após as fraturas. Tratamento dental para pacientes alérgicos a látex é extremamente complicado porque a maioria dos consultórios dentários e hospitais incluem ítens que contém látex, como luvas, reservatórios de borracha, copos profiláticos, e bloco de mordida.
Além disso para DI, crianças com tipos III e IV de OI manifestam um espectro de características orais. Nós fomos incapazes de distinguir entre os 2 tipos de OI com base em características orais clínicas, assim como essas características não correspondem à severidade do envolvimento ósseo. A presença de descoloração amarelo/marrom com fraturas no esmalte na dentição primária indicam que deve ser provida intervenção restauradora precoce. Descoloração cinza opalecente indica um prognóstico mais favorável. Erupção atrasada deve ser investigada para determinar se os dentes estão impactados devido ao formato bulboso exagerado dos dentes afetados por DI e deve ser tratado adequadamente. Profilaxia rotineira com antibiótico não é necessária para tratamento dental devido à presença de hastes ortopédicas. Toda criança com OI tem anormalidades na área craniofacial. Existe uma tendência a desenvolver má oclusão classe III, sendo mordida aberta posterior e mordida cruzada bastante comuns. Pacientes com OI podem ter um risco maior de desenvolver sensibilidade ao látex.

Macrocefalia foi definida como circunferência da cabeça maior que 98% para a idade (verdadeira). Relativa macrocefalia é definida como aumento relativo da cabeça para o peso atual.