Classificação de Sillence

 
O Dr. Sillence é reconhecido como uma das autoridades mundiais no que diz respeito à Osteogênesis Imperfecta. Há alguns anos ele estabeleceu uma classificação da O.I. em quatro tipos que se converteram em referência obrigatória para os especialistas. Veja como ele classificou os tipos de O.I.
 

É o  tipo mais freqüente. Transmite-se  geneticamente como gene dominante, mas também pode resultar de uma mutação espontânea. Em média os indivíduos têm de vinte a trinta fraturas antes da puberdade, mas elas podem também acontecer em menor número. A incidência de fraturas diminui após a puberdade. Em alguns destes casos é possível realizar um diagnóstico prenatal. As mulheres  adultas com tipo I de O.I. costumam voltar a ter  fraturas depois da menopausa. Apesar disso, o tipo I de Osteogênesis Imperfecta é considerado "leve".
 

As pessoas com tipo I  de O.I. podem apresentar também uma ou mais das seguintes características:

• fragilidade óssea.
• rosto de forma triangular.
• esclerótica azul.
• perda progressiva de audição entre os vinte e os trinta anos.
• escolioses.
• pele delicada.
• possível dentinogênesis imperfecta (subtipo I b).
• estatura média.

Aproximadamente 10% das pessoas afetadas pela O.I. são do tipo II, que resulta de uma nova mutação e é a forma mais severa de O.I.  Os bebês  que nascem com este tipo de O.I. apresentam fraturas prenatais, membros pouco desenvolvidos e curvos, e têm os ossos extremamente frágeis. Com freqüência morrem pouco depois de nascer (uma das razões desta mortalidade prematura são as hemorragias internas acontecem em conseqüência das numerosas fraturas). O diagnóstico prenatal é possível: na ecografia é possível notar a curvatura dos membros e algumas fraturas.

Aproximadamente 20% das pessoas com O.I. têm o tipo III. Estes portadores sofrem com freqüência fraturas espontâneas. Não é raro encontrar pacientes do tipo III que tenham sofrido mais de vinte fraturas durante os três primeiros anos de vida. Ao chegar à puberdade, a pessoa pode ter ascendido a mais de cem. Apresentam com muita freqüência articulações hiperextensíveis e um desenvolvimento muscular pobre. O diagnóstico prenatal pode ser possível através da ecografia.

O prognóstico da Osteogênesis Imperfecta tipo III é severo. Devido à curvatura das extremidades inferiores e à sua fragilidade, a maioria dos afetados por este tipo não pode andar.
 

Os afetados pelo tipo III podem apresentar uma ou mais das seguintes características:
 

• ossos muito frágeis que não apenas quebram-se mas também  se curvam.
• compressão nas vértebras e escolioses severa.
• deformações na cavidade torácica que podem ocasionar problemas respiratórios (perigo de pneumonia).
• desenvolvimento pobre da dentina (dentinogênesis imperfecta), devido ao que os dentes são sem cor e frágeis.
• surdez moderada ou total na idade adulta.
• estatura baixa (há portadores que medem menos de um metro).

O prognóstico da Osteogênesis Imperfecta tipo IV vai de leve a moderado. A maioria das fraturas acontecem durante a infância, mas também existe a recorrência no caso de mulheres na menopausa. A fragilidade óssea dos afetados por este tipo se manifesta com freqüência  através da curvatura dos ossos longos, especialmente os ossos das pernas.

As pessoas com O.I. tipo IV podem apresentar ainda uma ou mais das seguintes características:
 

• esclerótica de cor azul claro que se vai clareando progressivamente até chegar à idade adulta.
• escolioses.
• hiperextensibilidade das articulações.
• dentinogênesis imperfecta (subtipo IV b).
• estatura menos baixa.

A Osteogênesis Imperfecta é uma enfermidade conhecida desde a antigüidade, como já vimos. (Foram descobertas múmias egípcias de pessoas portadoras de O.I.). Tradicionalmente se dividia a O.I. em dois tipos:
Osteogênesis Imperfecta congênita.
 
Esta classificação englobava os tipos de OI que eram detectados imediatamente após o nascimento, devido às deformações e fraturas visíveis. Neste tipo se incluía a forma letal (o tipo II de Sillence) e as formas severas (tipo III de Sillence).
Osteogênesis Imperfecta tardia.
 
Sob este título os médicos classificavam as formas de O.I. que eram detectadas posteriormente devido à freqüência das fraturas e às deformações dos membros. Esta forma incluía os tipos I e IV da classificação de Sillence.

Apesar desta classificação ter sido em muito superada pela do Dr. Sillence, muito mais clara e  efetiva, ainda podem ser encontrados muitos manuais de Medicina e até artigos relativamente modernos que fazem referência a ela.

Um novo tipo na Classificação
 
 
A equipe do Dr. Glorieux, do Shriner's Hospital de Montreal, Canadá, definiu recentemente um novo tipo de O.I., que se junta aos quatro de Sillence.

O grupo IV de Sillence era o mais heterogêneo, com uma gama de características muito variadas. Dentro deste grupo, Glorieux detectou um subgrupo com características comuns. Entre elas, a formação calo hipertrófico nas zonas de fratura ou de osteotomia. O tipo V de O.I. vem sendo apresentado, ainda, pelos médicos do Shriner's Hospital, entre eles o Dr. Horácio Plotkin. Clique aqui para conhecer o artigo recém publicado pela equipe do Dr. Glorieux. 

Apesar de todos os esforços médicos, estas classificações não são sempre funcionais ou exatas. Há pessoas que apresentam características dos tipos III/IV, outras que se definem como II/III, e outras que simplesmente não se encaixam na classificação. Há estudos sobre famílias com dentinogênesis imperfecta, escleróticas azuis e baixa estatura mas sem fraturas, o que não permite incluí-las no tipo I, por exemplo.